В маленьком бразильском городе на протяжении десятилетий дети неожиданно начинали заболевать и к 15 годам прекращали ходить. К 50 больные больше не могли обслуживать себя. Бразильская ученая случайно узнала о недуге от своих соседей и отправилась в город, чтобы найти причину болезни. Что происходило дальше — в материале «Холода».
В 1999 году бразильский биолог Сильвана Сантос переехала в новую квартиру в Сан-Паулу. Дочь ее соседки передвигалась на инвалидной коляске. Когда Сантос поинтересовалась у нее, что случилось, соседка рассказала, что в небольшом городе Серринья-дус-Пинтос, откуда они с дочерью родом, это распространенная проблема: у людей неожиданно отнимались ноги.
Оказалось, что в этом городе браки между членами одной семьи — обычное дело. Мать девочки, например, была замужем за своим двоюродным братом. Сантос защитила магистерскую и докторскую диссертации в области генетики и предположила, что люди могли переставать ходить из-за наследственного заболевания.
«Я составила полное генеалогическое древо их семьи, а по выходным навещала их пожилого родственника: он вспоминал, что в каждом поколении обязательно был кто-то, кто переставал ходить», — рассказывала Сантос.
Вскоре соседи пригласили ее в Серринья-дус-Пинтос — в двух тысячах километрах от Сан-Паулу — на каникулы. В 1999 году она впервые отправилась туда, чтобы узнать о болезни больше.
В поисках причины
Серринья-дус-Пинтос — город на северо-востоке Бразилии, где проживает менее пяти тысяч человек. Когда Сантос впервые поехала туда, ее поразило, насколько распространены браки между родственниками. Позже, в 2010 году, ее исследовательская группа выяснила, что около 30% пар в городе состояли в родстве и у трети из них есть по крайней мере один ребенок с инвалидностью.
По всему миру у детей, рожденных от кузенов, с большей вероятностью окажутся редкие генетические заболевания чем у других: от 2−3% случаев в обычных парах до 5−6% в парах, где родители — родственники, объясняет генетик Федерального университета Риу-Гранди-ду-Сул в Бразилии Лузиван Коста Рейс.
Сантос решила найти генетическую мутацию, которая приводила к болезни жителей Серринья-дус-Пинтос: по ее словам, некоторые считали, что это полиомиелит, и он не лечится. В свой первый приезд она пообщалась с девятью людьми с той же проблемой, что и у ее соседки.
В начале 2000-х годов Сантос много раз приезжала в регион из Сан-Паулу, собирала образцы ДНК у всех местных жителей, общалась с ними за кофе и слушала семейные истории — и все в поисках мутации. Наконец, спустя несколько лет исследований, в 2005 году ее команда опубликовала статью, где описала ранее неизвестную болезнь и назвала ее синдромом SPOAN.
SPOAN расшифровывается как Spastic Paraplegia, Optic Atrophy, and Neuropathy — спастическая параплегия, атрофия зрительного нерва и невропатия. По сути, это описание того, что происходит с людьми: еще в детстве у ребенка непроизвольно двигаются глаза, а в возрасте от семи до 15 лет человек теряет подвижность ног и иногда рук.
Европейская болезнь
Во время исследований команда Сантос обнаружила, что мутация связана с потерей небольшого фрагмента хромосомы — из-за этого ген вырабатывает слишком много важного белка (входит в суперсемейство кинезинов) в клетках мозга. В результате синдром SPOAN поражает нервную систему, постепенно ослабляя организм. Он проявляется только тогда, когда измененный ген унаследован от обоих родителей.
Заболевание пришло из Европы, с Пиренейского полуострова, более чем 500 лет назад, считает Сантос. По ее теории, поломку передали евреи-сефарды или мавры (арабы), бежавшие от инквизиции. Поэтому Сантос считает, что в мире может быть больше случаев болезни, особенно в Португалии.
Теорию Сантос подтверждают два случая SPOAN, зафиксированные в Египте: у заболевших оказались предки европейского происхождения.
Сейчас известно о более 70 случаях болезни по всему миру. Несмотря на то, что теперь у болезни есть название, найти лечение пока не удалось. К 50 годам пациенты со SPOAN становятся полностью зависимы от помощи других.
Несмотря на то, что излечить их Сантос пока не смогла, жители Серринья-дус-Пинтос благодарны ей за работу. «Она поставила нам диагноз <…>. После этого пришла помощь: люди, финансирование, инвалидные коляски», — говорит один из пациентов.
Сейчас исследовательский проект пришлось свернуть из-за проблем с финансированием, поэтому команда Сантос не смогла исследовать распространенность SPOAN в других городах страны. Однако благодаря их работе любая пара в городе может получить бесплатную генетическую консультацию. Сама Сантос иногда заезжает погостить в Серринья-дус-Пинтос. В 2024 году Би-би-си включили Сантос в список 100 самых влиятельных женщин мира.